علائم و عوارض بیماری پروانه ای چیست؟

اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای به عنوان یک بیماری نادر باعث ایجاد پوستی شکننده و تاول زده می شود. تاول ها ممکن است در پاسخ به آسیب جزئی حتی در اثر گرما، مالش، خراش یا نوار چسب نمایان شوند.

در موارد شدید تاول ها حتی داخل بدن مانند مخاط دهان یا معده ایجاد می شوند. اکثر انواع بیماری پروانه ای ارثی است و به طور معمول در نوزادی یا اوایل کودکی خود را نشان می دهد البته در برخی افراد تا زمان بلوغ یا حتی اوایل دوران بزرگسالی علائم و نشانه هایی ندارند. اپیدرمولیز بولوزا هیچ درمانی ندارد اگرچه انواع خفیف آن با افزایش سن بهبود می یابند. به گزارش مایوکلینیک، درمان بر مراقبت از تاول و جلوگیری از ایجاد تاول متمرکز است.

• علائم بیماری پروانه ای
• علائم و نشانه های بیماری پروانه ای بسته به نوع آن متفاوت است. آنها عبارتند از:
• پوستی شکننده که به راحتی روی دست و پا تاول می زند
• ناخن هایی که ضخیم هستند یا فرم نمی گیرند
• تاول داخل دهان و گلو
• پوست ضخیم شده در کف دست و پا
• تاول سر، زخم و ریزش مو (آلوپسی زخم)
• پوست ظریف (اسکار آتروفیک)
• برجستگی یا جوش های سفید رنگ ریز پوستی (میلیا)
• مشکلات دندانی
• مشکل در بلع (دیسفاژی)
• پوستی خارش دار و دردناک
• ممکن است تا زمانی که کودک نوپا شروع به راه رفتن نکرده یا تا زمانی که کودک فعالیت های بدنی جدیدی را که باعث ایجاد اصطکاک روی پا می شود شروع نکرده تاول های این بیماری پدیدار نشوند.

چه موقع به پزشک مراجعه کنیم؟

اگر شما یا فرزندتان تاول زده اید به پزشک مراجعه کنید به ویژه اگر دلیل بروز آن را نمی دانید. برای نوزادان تاول شدید حتی می تواند زندگی آنها را تهدید کند، بنابراین در صورت بروز موارد زیر به سرعت به پزشک مراجعه کنید:

• مشکل در بلع
• مشکل تنفسی

علائم عفونت مانند پوست گرم، قرمز، دردناک یا متورم، چرک یا بوی بد ناشی از زخم و تب یا لرز را نشان می دهد.

دلایل بروز بیماری پروانه ای

بیماری پروانه ای به طور معمول ارثی است و ژن این بیماری از یکی از والدین مبتلا به بیماری به فرزند منتقل می شود (وراثت اتوزومال غالب) یا ممکن است از هر دو والدین منتقل شود (وراثت اتوزومال مغلوب) یا به عنوان جهش جدیدی در فرد مبتلا بوجود آید که می تواند منتقل شود.

پوست از یک لایه خارجی به نام (اپیدرم) و یک لایه زیرین به نام (درم) تشکیل شده است. منطقه ای که لایه ها به هم می رسند غشای پایه نامیده می شود. انواع مختلف بیماری پروانه ای تا حد زیادی توسط لایه ای که تاول در آن تشکیل می شود قابل تعریف است. انواع اصلی این بیماری عبارتند از:
اپیدرمولیز بولوسا سیمپلکس: این رایج ترین شکل بیماری پروانه ای است که در لایه بیرونی پوست ایجاد می شود و به طور عمده کف دست و پا را درگیر می کند و تاول ها به طور معمول بدون زخم بهبود می یابند.

بولوزای اپیدرمولیز اتصالی: این نوع ممکن است شدید باشد و تاول از دوران نوزادی شروع شود. نوزادی با این بیماری از تاول های مکرر و زخم شدن تارهای صوتی و گریه ای با صدای ناشناخته ایجاد می شود.

بولوزا اپیدرمولیز دیستروفیک: این نوع از بیماری مربوط به نقص ژن است که به تولید نوعی کلاژن منجر می شود که قدرت لایه درم پوست را فراهم می کند که اگر این ماده از بین رفته باشد یا کار نکند لایه های پوست به درستی به هم نمی پیوندند.

عوارض بیماری پروانه ای

عوارض بیماری پروانه ای شامل موارد زیر است:

عفونت: تاول زدن پوست در برابر عفونت باکتریایی آسیب پذیر است.

سپسیس: سپسیس زمانی رخ می دهد که باکتری های ناشی از عفونت گسترده به جریان خون وارد شده و در بدن پخش شوند. سپسیس بیماری به سرعت در حال پیشرفت و تهدید کننده زندگی است که باعث شوک و نارسایی عضو می شود.

همجوشی انگشتان و تغییر در مفاصل: انواع شدید بیماری پروانه ای باعث جوش خوردن انگشتان دست و پا و خم شدن غیرطبیعی مفاصل (انقباض) می شود. این عارضه می تواند عملکرد انگشتان، زانوها و آرنج ها را نیز تحت تاثیر قرار دهد.

مشکلات تغذیه ای: وجود تاول در دهان می تواند غذا خوردن را دشوار کرده و منجر به سوءتغذیه و کم خونی شود، همچنین مشکلات مربوط به تغذیه باعث تاخیر در ترمیم زخم و کندی رشد در کودکان می شود.

یبوست: مشکل در دفع مدفوع ممکن است به دلیل وجود تاول در ناحیه مقعد دردناک باشد، همچنین به دلیل عدم مصرف مایعات کافی یا غذاهای پر فیبر مانند میوه ها و سبزیجات نیز ایجاد می شود.

مشکلات دندانی: پوسیدگی دندان و مشکلات بافت های داخل دهان در برخی از انواع بیماری پروانه ای شایع است.

سرطان پوست: نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به انواع خاصی از بیماری پروانه ای در معرض خطر بالای ابتلا به نوعی سرطان پوست شناخته شده به نام کارسینوم سلول سنگفرشی قرار دارند.

مرگ: نوزادانی که فرم شدید بولوزای اپیدرمولیزیس اتصال دارند در معرض خطر بالای عفونت و از دست دادن مایعات بدن در اثر تاول های گسترده قرار دارند، همچنین ممکن است بقای آنها به دلیل تاول زدن تهدید شود زیرا ممکن است توانایی آنها در خوردن و تنفس را مختل کند و بسیاری از این نوزادان در کودکی می میرند.

منبع